Sva novorođena djeca od 1. ožujka testirat će se na nasljednu bolest spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) u KBC-u Zagreb, u čijem je laboratoriju posebno opremljen prostor za testiranje krvi novorođenčadi prikupljene u svim rodilištima diljem Hrvatske.

“Uvođenje probira na SMA proširenje je postojećeg programa novorođenačkog probira, a omogućit će ranije započinjanje i bolje ishode liječenja spinalne mišićne atrofije”, izjavio je Hini pedijatar Ivan Lehman iz KBC-a Zagreb.

Svakog radnog dana pristiže oko 150 do 200 uzoraka krvi novorođene djece iz svih rodilišta u Hrvatskoj na Odjel za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir.

U slučaju pozitivnog nalaza, nekoliko dana po prispijeću uzorka, roditelji će biti pozvani s djetetom na pregled u Zavod za pedijatrijsku neurologiju, gdje će se u razgovoru s roditeljima odlučiti o potrebi i mogućnostima liječenja SMA.

Važno je dobiti lijek u prvih šest tjedana života

Trenutno se na Rebru liječi 50 maloljetnih bolesnika s tom bolešću, a stručnjaci ističu važnost primjene lijekova već u prvih šest tjedana života zbog čega je uvođenje ovog dojenačkog probira izuzetno važno.

SMA je rijetka i još uvijek neizlječiva genetska bolest koja rezultira progresivnim i nepovratnim slabljenjem mišića, a u Hrvatskoj se prosječno dijagnosticira kod četvero novorođene djece godišnje.

“Uspješnost liječenja ponajprije ovisi o ranom započinjanju liječenja, stanju bolesnika te broju kopija gena SMN2. Ranije započinjanje povećava mogućnost boljeg ishoda liječenja. Idealno bi bilo započeti s liječenjem prije pojave prvih znakova bolesti, a bolesnici s najtežim tipom bolesti često imaju znakove već u najranijoj dobi”, ističe dr. Lehman.

Prema provedenim kliničkim studijama, najbolji rezultati se postižu u presimptomatskih bolesnika u kojih se liječenje započinje u prvih šest tjedana života.

Probir će omogućiti da oboljelo dijete dobije terapiju već od drugog tjedna života, te da se ostvari njihov bolji motorički razvoj i zaustavljanje progresije bolesti koja u konačnici onemogućuje disanje, gutanje i osnovne pokrete.

Prije Hrvatske, rani probir na SMA uvelo je deset europskih zemalja, uključujući Nizozemsku, Njemačku, Srbiju, Poljsku i Sloveniju.

Dostupne sve postojeće terapije za SMA

Postoje tri glavna tipa bolesti. Najčešći je i najteži oblik SMA tip 1. Bolest se manifestira u prvih šest mjeseci, brzo je progresivna i neliječeni bolesnici uglavnom ne preživljavaju drugi rođendan bez mehaničke ventilacije.

SMA tip 2 javlja se od 6. do 18. mjeseca života. Bolesnici mogu samostalno sjediti, ali ne mogu hodati. Bolest je također progresivna, dovodi do razvoja teške skolioze i može dovesti do poteškoća disanja. Bolesnici s tipom 3 se manifestiraju nakon 18 mjeseci. U barem jednom dijelu života mogu samostalno hodati, ali tu sposobnost mogu izgubiti obzirom da je bolest također progresivna.

Postoje još dva oblika bolesti koja su vrlo rijetka. Tip 0 u kojem su teški znakovi prisutni već kod rođenja i tip 4, najblaži oblik, koji se javlja u odrasloj dobi.

Prije nekoliko godina roditelji su na prosvjedima tražili za svoju bolesnu djecu lijek Spinrazu (nusinersen). Za razliku od tadašnje situacije, danas su u Hrvatskoj dostupne sve postojeće terapije za SMA – Spinraza, Evrysdi (risdiplam) i genska terapija Zolgensma (onasemnogen abeparvovek).

Dr. Lehman navodi da odabir lijeka ne ovisi o tipu bolesti. Prema indikacijama Europske agencije za lijekove, onasemnogen abeparvovek je indiciran za bolesnike s tipom 1 ili maksimalno 3 kopije gena SMN2, risdiplam je indiciran za sve bolesnike sa SMA starije od dva mjeseca i maksimalno četiri kopije gena SMN2, a nusinersen za sve tipove SMA.

Glavne razlike su načinu djelovanja onasemnogen abeparvoveka u odnosu na ostala dva lijeka, a svi dovode po povećane sinteze istog proteina SMN, koji se inače u bolesnika sa SMA nalazi u smanjenim količinama.

Druga je razlika način uzimanja lijeka, onasemnogen abeparvovek se prima jednokratno intravenskim putem, risdiplam svakodnevnim uzimanjem na usta, a nusinersen ponavljanim lumbalnim punkcijama.

O davanju lijekova odlučuje bolničko Povjerenstvo za lijekove

Trenutno ne postoje rezultati studija koji uspoređuju učinak pojedinog lijeka u odnosu na drugi lijek.

O davanju lijekova odlučuje Povjerenstvo za lijekove na razini bolnice. Dr. Lehman objašnjava da se “nakon uvida u kliničko stanje djeteta i razgovor s roditeljima odlučuje o liječenju uzimajući u obzir indikacije za primjenu pojedinog lijeka i indikacije HZZO-a”.

Navodi i da se trenutno sva djeca sa SMA u Hrvatskoj liječe jednim od postojećih lijekova.

Na upit o djevojčici, koja nije kandidat za primanje genske terapije u Hrvatskoj, pa joj je u humanitarnoj akciji prikupljen novac (2,4 milijuna eura) za Zolgensmu koju bi trebala primiti u SAD-u, dr. Lehman odgovara kako se “prilikom odluke za pojedini lijek, a s obzirom da ne postoje međusobne komparativne studije pojedinih lijekova, u obzir uzimaju postojeće indikacije, način primjene lijeka koji je prikladan za bolesnika kao i profil neželjenih nuspojava”.