Zagrebačka Klinička bolnica Sveti Duh uvela je naprednu tehnologiju sekvenciranja genoma nove generacije (NGS), čime je omogućena precizna dijagnostika za neurorazvojne poremećaje i fetalne malformacije, a Sveti Duh postala jedina bolnica u RH koja koristi NGS u prenatalnoj dijagnostici.

U sklopu nove tehnologije uveden je jedinstveni panel za genetsku obradu pacijenata s neurorazvojnim poremećajima i epilepsijama, razvijen u suradnji s neuropedijatrima i medicinskim genetičarima, priopćio je KB Sveti Duh.

Ovaj dijagnostički pristup omogućuje istodobnu analizu 374 gena i 96 nekodirajućih regija, uključujući otkrivanje delecija i duplikacija. Time se pacijentima u Hrvatskoj osigurava vrhunska dijagnostika bez potrebe za slanjem uzoraka u inozemstvo.

“Uvođenje NGS tehnologije u Kliničku bolnicu Sveti Duh predstavlja važan iskorak za hrvatsko javno zdravstvo i snažan pomak prema personaliziranoj medicini. Zahvaljujem stručnom timu bolnice na predanosti i vrhunskom radu koji našim pacijentima donosi bržu, precizniju i dostupniju genetsku dijagnostiku. Ovo je jasan dokaz da ulaganje u znanje i moderne tehnologije nije samo tehnički napredak – to je ulaganje u sigurniju budućnost naših pacijenata i snažniji zdravstveni sustav Hrvatske“, poručila je tim povodom ministrica zdravstva Irena Hrstić.

Za pacijente i njihove obitelji to znači kraći put do dijagnoze, manje neizvjesnosti i ranije započinjanje ciljane terapije i rehabilitacije. Precizna genetska analiza omogućuje individualizirani pristup liječenju i kvalitetnije genetsko savjetovanje. To je posebno važno jer su neurorazvojni poremećaji – uključujući poremećaje iz spektra autizma, ADHD i teškoće u učenju – česti i javljaju se kod više od jedan posto djece.

U bolnici je uveden i NGS panel za najčešće tipove fetalnih malformacija (fetalni hidrops) namijenjen dijagnostici ciljanih genetskih poremećaja u prenatalnom i postnatalnom razdoblju. Time je bolnica postala jedina zdravstvena ustanova u Republici Hrvatskoj koja trenutno provodi NGS tehnologiju u prenatalnoj dijagnostici.

“Uvođenje NGS tehnologije dio je našeg strateškog usmjerenja prema kontinuiranom unaprjeđenju kvalitete zdravstvene skrbi. Primjena novih tehnologija omogućuje raniju dijagnozu, preciznije terapijske odluke i bolje dugoročne ishode liječenja“, istaknuo je ravnatelj Edvard Galić, dodajući da ova investicija predstavlja ulaganje u precizniju medicinu i sigurniju budućnost pacijenata.

Voditeljica Odjela za laboratorijsku citogenetiku pri Klinici za ginekologiju i porodništvo  Feodora Stipoljev naglašava da su genetska testiranja ključna za postavljanje konačne dijagnoze i savjetovanje obitelji.

Klinička bolnica Sveti Duh jedina je ustanova u Hrvatskoj koja provodi i Sangerovo sekvenciranje za različite tipove nasljednih poremećaja u svrhu obiteljskog testiranja ciljanih mutacija.

“Do sada smo analizirali više od 1000 pacijenata i otkrili oko 800 različitih mutacija, što pokazuje koliko je ova dijagnostika važna i potrebna“, istaknula je.